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Der Termin bei einem Humangenetiker ist ein besonderer Termin. Schon deshalb sollten Sie Sich auf den Termin gut vorbereiten um das Beratungsgespräch zu einem Erfolg werden zu lassen. Er wird mit Ihnen viel sprechen, Ihr Kind beobachten und mit seinen Erkenntnissen versuchen mögliche Erkrankungen zu identifizieren.

So kann allein aus dem Gespräch heraus eine Diagnose gestellt werden und beispielsweise ein spezielles Syndrom oder etwas Anderes identifiziert werden. Daraus abgleitet können Überweisungen zu anderen Spezialisten erfolgen oder Therapien zur Behandlung einer Erkrankung bzw. Behinderung empfohlen werden. Mit ist bewusst, dass das sehr unverbindlich klingt und nichts handfestes in Aussicht stellt, aber genau das steckt hinter einem Besuch eines Humangenetikers. Es erfogt in diesem Termin eine Analyse der Symptome und interpretiert Verhaltensweisen des Kindes

Die richtige Vorbereitung auf den Gesprächstermin bei einem Humangenetiker

Wie bereits erwähnt werden Aussehen und Verhaltensweisen des Kindes und der Eltern beobachtet, interpretiert. Das Ergebnis können Empfehlungen oder die direkte Einleitung weiterer Therapien sein. Zusätzlich wird oft eine Blutprobe entnommen um im Labor nach weiteren Gendefekten zu forschen. Dennoch sollte sich jedes Elternteil gut auf den Termin vorbereiten.

Kernteil des Termins wird die Familienananmese sein. Hier wird auseinander gepflückt, welche Krankheiten und insbesondere Erbkrankheiten bisher in der Familie bestanden, die sich auf das Kind übertragen haben können. Hilfreich ist ein Familienstammbaum, der die bekannten Krankheitsbilder der Familie darstellt. Das hilft dem Humangenetiker einen sehr guten Überblick zu bekommen und hilft Ihnen keine, vielleicht wichtigen, Krankheiten die in der Familie aufgetaucht sind zu vergessen.

Sie sollten, vom Kind ausgehend und wenn Ihnen die Vorfahren und deren Krankengeschichten bekannt sind, gut und gern vier Generationen zurückgehen. So kann eine sehr breite Übersicht gebildet werden und eine Diagnosemöglichkeit noch verbessert werden.

Zu einem Humangenetiker geht man nur selten zuerst. Im Vorfeld wurden im Normalfall einige andere Ärzte und Institutionen wie ein Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) konsultiert um an eine Diagnose zu kommen. Diese Befunde, Arztbriefe und die Liste der konsultierten Stellen sollten Sie bereit halten und/oder schon vorab für den Humangenetiker kopieren. Damit kann er sich bereits vorab und mit seinen eigenen Unterlagen einen Überblick über die bisher stattgefundenen Therapien und Untersuchungen verschaffen.

Helfen Sie ihm zu helfen.

Erwartungen an den Humangenetiker – was wird er tun?

Erwarten Sie bitte keinen Wunderheiler. Das wäre vermessen und für Sie vor allem enttäuschend. Diese Leute sind darauf spezialisiert, Krankheiten in der Familie, auftretende Symptome beim Kind und Verhaltensweisen zu interpretieren. Diese Beobachtungen wird er mit Ihnen erörtern und gemeinsam mit Ihnen ein weiteres Vorgehen verabreden. Keinesfalls ist es “mit einer Pille” getan und Ihr Kind ist geheilt. Tun Sie Sich diese Illusion nicht an. Die Enttäuschung wäre zu groß.

Das Babyblog wünscht Ihnen und Ihrer Familie viel Erfolg bei der Suche nach Gründen.
Alles Gute